Un team di scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha per la prima volta osservato l’intero genoma umano: nel 2003 lo Human Genome Project riuscì a sequenziarne il 92% e poi per 20 anni più nessuno era riuscito a decriptare il restante 8%.

“Avere a nostra disposizione queste informazioni ci permetterà di capire meglio in che modo si forma l’organismo umano e in cosa si differenzia da quello delle altre specie”, illustra Evan Eichler dell’Università di Washington.

I ricercatori hanno svelato quattrocento milioni di nuove lettere più esattamente nucleotidi che compongono il patrimonio genetico, l’equivalente di un intero cromosoma. “Abbiamo portato alla luce geni che ci aiutano ad adattarci e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l’organismo risponde ai farmaci e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati”.

Il genoma umano è costituto dai cromosomi presenti in singola copia all’interno di una cellula; i cromosomi, a loro volta, sono composti dai geni, segmenti più o meno lunghi di DNA che hanno il compito di sintetizzare le proteine.

Conoscere il 100% del genoma umano è importante perché consentirà agli scienziati di capire in che modo il DNA cambia tra le diverse persone, e se le variazioni genetiche giocano o meno un ruolo determinante nello sviluppo delle malattie.

A cura di Elena Giulianelli – Foto Imagoeconomica

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