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TEST DEL SANGUE MATERNO PER LE ANOMALIE GENETICHE

test

Alcuni ricercatori americani hanno messo a punto un test in grado di diagnosticare la sindrome di Down già alla 10° settimana di gestazione; la sindrome di Down (o trisomia 21) è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più; nella maggior parte dei casi, ciò accade per un errore nella separazione dei cromosomi.
Il test non è invasivo, poiché basta semplicemente un’analisi del sangue: un prelievo di DNA fetale contenuto all’interno del sangue materno.

Ad oggi, le pratiche più diffuse per scoprire la presenza di anomalie genetiche nel feto sono l’amniocentesi e la villocentesi; la prima viene fatta tra la  tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza, è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica. Mediante l’amniocentesi è anche possibile prelevare e conservare le cellule staminali contenute nel liquido amniotico.

La villocentesi invece è una procedura che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta. Viene effettuata fra l’11° e la 13° settimana di gestazione e il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica. In Italia è preferito l’approccio per via transaddominale. I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche e/o molecolari.

Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell’amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

 

Per diagnosticare la sindrome di Down si usa il bitest, che tuttavia fornisce solo il grado di probabilità che il feto sia affetto da questa anomalia cromosomica. Se le probabilità sono alte, la gestante può sottoporsi all’amniocentesi, esame davvero invasivo dal momento che ha una percentuale di aborto pari circa all’1%.

Rispetto alle pratiche invasive e imprecise, il nuovo esame, invece, è del tutto innocuo, in quanto si basa su uno screening del DNA fetale che si trova nel sangue materno. Inoltre, ha il vantaggio di potersi effettuare già alla 10°settimana di gestazione. A oggi è stato sperimentato su più di 1.005 gravidanze.

Potrebbe essere una grande svolta.

A cura di Silvia Pari

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