Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. La scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il Consorzio è nato dall’esigenza di condividere pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine.
L’individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche per il trattamento.
Lo studio – Ad oggi sono noti circa 20 casi in tutto il mondo. Lo studio multicentrico internazionale che è stato condotto in 16 bambini/giovani adulti con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, ha permesso di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Per arrivare a questi risultati è stato fondamentale il supporto dei progetti a sostegno della ricerca per le Immunodeficienze e la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata.
Nello specifico i professionisti del Bambino Gesù, unico centro italiano ad aver partecipato allo studio, si sono occupati del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti che componevano la coorte e degli studi funzionali chiarendone il meccanismo alla base.
Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. In tutto il mondo, ad oggi, sono noti appena una ventina di pazienti.
La nuova malattia – La patologia rientra quindi tra quelle ultra-rare. “A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da errore congenito dell’immunità su base genetica. – spiega la professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità clinica e di ricerca delle immunodeficienze primitive afferente all’Unità operativa complessa di immunologia clinica e vaccinologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma – . I sintomi principali possono mimare una condizione di grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma fino allo shock anafilattico. La precocità dell’esordio e la gravità delle manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica”.
L’importanza di questa scoperta – “Grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa condizione finora sconosciuta, è stato possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi- spiega Cancrini- Inoltre l’identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici consente una diagnosi precoce che è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente riducendo drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo. La comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia e consente di trattare in modo adeguato anche le forme meno gravi. Questa scoperta ci ha insegnato infine l’importanza della collaborazione tra diverse specializzazioni, fondamentale nel trattamento di patologie come questa”.
A cura di Televideo – Foto Imagoeconomica
